Un simple test sanguin permet désormais de diagnostiquer la maladie de De Vivo

Grâce à la collaboration entre des équipes de l’AP-HP, la medtech METAFORA biosystems, l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM, CNRS/Université de Montpellier), Cerba Healthcare et plus de 30 centres investigateurs coordonnés par le Pr Fanny Mochel (AP-HP, Sorbonne Université) à l’Institut du cerveau (Inserm/CNRS/Sorbonne Université), un test sanguin fiable et rapide, METAglut1, permet de diagnostiquer précocement le syndrome de déficit en Glut1, ou maladie De Vivo, une affection neurométabolique rare et pourtant traitable. Ses performances ont été validées par une étude clinique multicentrique, dont les résultats viennent de paraître dans la revue Neurology. Au regard du bénéfice attendu pour les patients, la Haute autorité de santé recommande désormais son remboursement par les caisses d’assurance maladie.