https://www.cnrs.fr./en/node/5362

Une nouvelle canalopathie cérébrale associant déficience intellectuelle et mouvements anormaux

November 27, 2020

Biologie

Santé

Les dysfonctionnements des canaux ioniques - ou canalopathies - dans le cerveau sont aujourd’hui associés à plus de 30 maladies neurologiques comme l’épilepsie ou encore les ataxies cérébelleuses. Structures situées sur la membrane des cellules permettant le passage d’ions (par exemple les ions sodium et potassium) entre l’intérieur d’une cellule et son environnement extérieur (milieu extracellulaire), ces canaux permettent notamment de générer et contrôler les potentiels d’action dans les neurones. Une étude menée à l’Institut du cerveau (Sorbonne Université/Inserm/AP-HP/CNRS) a permis d’identifier une nouvelle canalopathie cérébrale ayant pour origine des mutations dominantes du gène KCNN2, codant pour le canal ionique SK2. Les résultats ont été publiés dans Brain le 27 novembre 2020.

Bibliography

Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders
Fanny Mochel, Agnès Rastetter, Berten Ceulemans, Konrad Platzer, Sandra Yang, Deepali N Shinde, Katherine L. Helbig, Diego Lopergolo, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Elisa Benetti, Roberto Canitano, Quinten Waisfisz, Astrid S. Plomp, Sylvia A. Huisman, Golder N. Wilson, Sara S. Cathey, Raymond J. Louie, Daniela Del Gaudio, Darrel Waggoner, Shawn Kacker, Kimberly M. Nugent, Elizabeth R. Roeder, Ange-Line Bruel, Julien Thevenon, Nadja Ehmke, Denise Horn, Manuel Holtgrewe, Frank J. Kaiser, Susanne B. Kamphausen, Rami Abou Jamra, Sarah Weckhuysen, Carine Dalle and Christel Depienne.
Brain, 27 novembre 2020 - https://doi.org/10.1093/brain/awaa346