Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire
Biologie
Santé
Des chercheurs Inserm et CNRS de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont découvert comment la myotubularine, protéine déficitaire dans la myopathie myotubulaire, interagit avec l'amphiphysine 2 et propsent de cibler cette dernière pour traiter les patients. Ces travaux sont parus le 20 mars 2019 dans Science Translational Medicine.
Bibliographie
Amphiphysin 2 modulation rescues myotubular myopathy and prevents focal adhesion defects in mice
Valentina M. Lionello, Anne-Sophie Nicot, Maxime Sartori, Christine Kretz, Pascal Kessler, Suzie Buono, Sarah Djerroud, Nadia Messaddeq, Pascale Koebel, Ivana Prokic, Yann Hérault, Norma B. Romero, Jocelyn Laporte and Belinda S. Cowling
Science Translational Medicine, 20 Mar 2019
